软骨发育不全是一种常染色体显性遗传性疾病。主要是因软骨内骨化缺陷导致长骨生长板软骨细胞功能异常，致使四肢短小，但躯干相对正常。患者通常有前额突出、鼻梁塌陷等面部特征。比如在生活中，有些矮小症患者就是因软骨发育不全导致。在医疗领域，它常作为遗传疾病研究对象。
软骨发育不全家庭的试管婴儿之路
本文讲述了软骨发育不全家庭面临的生育困境，介绍了试管婴儿技术中植入前遗传学诊断方法如何帮助他们降低遗传风险，以阿强夫妻为例展现了其艰辛过程与最终成功迎来健康宝宝的喜悦，体现医疗科技带来的希望 。
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