单基因疾病诊断是指针对由单个基因突变所引起的疾病进行检测和判断。它通过各种技术手段，如基因测序等，分析特定基因是否存在致病突变，从而确定患者是否患有某种单基因疾病。比如，在镰刀型细胞贫血症诊断中，可检测相关基因突变情况。这种诊断对于疾病早期发现、遗传咨询以及后续治疗方案制定意义重大，能帮助患者及家属了解疾病风险和遗传规律。
“第三代试管婴儿的两种技术革命”
本文介绍了第三代试管婴儿的两种技术革命，即PGS胚胎植入前遗传学筛查和PGD胚胎植入前遗传学诊断。阐述了它们在提高试管婴儿成功率、阻断遗传病等方面的作用，以及带来的影响与思考 。
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