单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。其致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上；有显性遗传和隐性遗传之分。比如白化病，是常染色体隐性遗传病，患者因相关基因突变，缺乏合成黑色素的关键酶。再如多指症，属于常染色体显性遗传病。这些疾病通常由单个基因突变导致，在家族遗传中呈现特定规律。
第三代试管婴儿：防止胎停的关键
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